“人類(lèi)基因組計劃”已于2003年完成測序，我們得到了生命的“天書(shū)”，卻仍面臨解讀的困境。10月23日，第二十屆國際基因組學(xué)大會(huì )上，華大生命科學(xué)研究院與之江實(shí)驗室聯(lián)合發(fā)布全球首個(gè)百億參數可部署的基因組通用基礎模型Genos，為破譯這本“天書(shū)”提供了新鑰匙。

與國內外同類(lèi)模型相比，Genos的優(yōu)勢體現在解讀能力與落地能力的雙重提升上。

解讀能力提升主要源于訓練數據的擴容?，F有模型多依賴(lài)1個(gè)至2個(gè)參考基因組，難以體現人類(lèi)遺傳資源的多樣性。而Genos整合了人類(lèi)泛基因組參考聯(lián)盟（HPRC）、人類(lèi)基因組結構變異圖譜計劃（HGSVC）等多個(gè)權威公開(kāi)資源，首次將全球范圍內636個(gè)“端粒到端?！奔墑e的高質(zhì)量人類(lèi)基因組作為訓練數據。這些數據覆蓋了全球不同人群，有助于更全面理解人類(lèi)遺傳多樣性，從源頭提升了AI解讀的質(zhì)量。

落地能力提升則源于算法架構的設計。Genos通過(guò)“混合專(zhuān)家”架構，精準調度相關(guān)“專(zhuān)家”算法協(xié)同處理，在匯總百億級龐大參數時(shí)成功降低推理成本和資源消耗，解決了大模型“好用難部署”的痛點(diǎn)。此外，Genos還是個(gè)開(kāi)源模型，已在HuggingFace、魔搭等平臺全面開(kāi)源開(kāi)放，提供12億和100億參數兩個(gè)版本，滿(mǎn)足不同需求。

臨床測試結果也印證了Genos的真實(shí)能力：Genos在直接面向臨床應用的致病性突變解讀任務(wù)中，準確率達92%；結合科學(xué)基礎模型后，準確率高達98.3%。多項綜合評測結果顯示，Genos超越現有最佳水平模型。

人類(lèi)基因組由大約30億對堿基組成。對這種大規模數據的解讀分析，是AI大模型的拿手好戲。AI大模型可以重塑基因組研究與臨床應用的節奏，助力科研、臨床與產(chǎn)業(yè)的三重躍遷，發(fā)展前景廣闊。

科研側，AI讓“大海撈針”成為“精準導航”，可以大幅度壓縮尋找致病位點(diǎn)的周期，為罕見(jiàn)病、復雜病機制研究導航。

臨床側，AI讓基因報告從“天書(shū)”變成“說(shuō)明書(shū)”，可以自動(dòng)生成患者能理解的文本，輔助醫生完成快速、合規的臨床級解讀。

產(chǎn)業(yè)側，AI讓“試錯式”研發(fā)轉向“設計式”創(chuàng )新，可以大幅度降低實(shí)驗迭代次數，為新藥研發(fā)節約成本。

展望未來(lái)，人類(lèi)基因組AI大模型的進(jìn)一步發(fā)展還面臨三重挑戰。一是應持續擴充訓練數據庫，納入更多疾病樣本與遺傳數據，提升復雜疾病解讀能力。二是需建立更完善的倫理與安全規范，明確模型解讀結果的臨床邊界，避免過(guò)度解讀風(fēng)險和隱私泄露風(fēng)險。三是應加強跨學(xué)科協(xié)同，推動(dòng)AI與臨床數據系統、生物實(shí)驗平臺的深度融合，通過(guò)“AI預測+實(shí)驗驗證”的反饋迭代，持續優(yōu)化模型性能。

讓AI模型讀懂生命之書(shū)，將加速精準醫療時(shí)代的到來(lái)，筑牢健康保障的防線(xiàn)。Genos的發(fā)布只是序章，未來(lái)誰(shuí)能率先把人類(lèi)基因組“讀、思、寫(xiě)、用”四步閉環(huán)跑通，誰(shuí)就能打開(kāi)生命經(jīng)濟的下一扇大門(mén)。這需要大家的共同努力。只有學(xué)界、產(chǎn)業(yè)界、政策制定者和社會(huì )公眾共同執筆，才能寫(xiě)出更普惠、更健康、更文明的未來(lái)篇章。（本文來(lái)源：經(jīng)濟日報 作者：佘惠敏）